Anemia mediterranea : Talassemia major, malattia genetica

La talassemia major è la forma più grave della anemia mediterranea, una malattia genetica grave e che fino a qualche anno fa condannava i soggetti portatori della anomalia genetica ad una vita breve e difficile. Ora, grazie ai continui progressi medici, la situazione e sostanzialmente cambiata e si è passati da una aspettativa di vite di 5-10 anni di 30 anni fa, ai 50 anni di oggi. Ma comunque, nuove ricerche medico-scientifiche stanno aprendo nuove possibilità che sembrano essere molto più che semplicemente incoraggianti.

La talassemia major è una malattia causata dalla presenza di un gene difettoso localizzato sul cromosoma 11, gene che è interessato alla sintesi della catena beta dell’emoglobina. La malattia si trasmette geneticamente e, perchè ciò avvenga, è necessario che entrambi i genitori siano portatori del citato difetto, anche se si tratta di portatori sani ovvero, portatori del gene difettoso, ma del tutto asintomatici e quindi, spesso, completamente all’oscuro del loro status.

I soggetti portatori di questo difetto genetico conclamato hanno il midollo osseo che non è in grado di produrre adeguatamente, sia per quantità che per qualità, l’emoglobina, deputata al trasporto dell’ossigeno attraverso molecole di ferro. I globuli rossi si presentano più piccoli e pallidi del normale e, quando arrivano alla milza, vengono etichettati, potremmo dire, come difettosi e distrutti. La diretta conseguenza di questa distruzione precoce dei globuli rossi è che viene rilasciata in circolo una gran quantità di ferro che l’organismo non è in grado di smaltire e questa si deposita nel cuore, fegato e pancreas, con grave danno per gli organi stessi.

Inoltre, per compensare la precoce distruzione dei globuli rossi, il midollo osseo si sforzerà di produrne sempre in maggiore quantità, ma saranno sempre difettosi e continueranno ad essere distrutti precocemente dalla milza. La conseguenza di questo circolo vizioso è che la milza aumenterà di dimensioni, mentre le ossa aumenteranno di spessore, soprattutto quelle del cranio e degli zigomi, mentre le ossa lunghe aumenterà l componente spugnosa a tutto discapito della loro solidità.

In conseguenza della continua distruzione dei globuli rossi, inoltre, i vari distretti dell’organismo non riceveranno più ossigeno sufficiente al loro bisogno e, quindi, il paziente talassemico dovrà continuamente ricorrere a trasfusioni che saranno solo una soluzione temporanea in quanto anche questi globuli rossi andranno incontro a distruzione precoce certa.

L’organo che subirà ,maggiori danni per l’eccessivo accumulo di ferro è il cuore e, infatti la cardiopatia del talassemico è la principale causa di morte per questi pazienti.

La talassemia major è diffusa in particolar modo nei Paesi del bacino del Mediterraneo e, per quanto riguarda l’Italia, le regioni maggiormente interessate sono la Sicilia, la Sardegna e, curiosamente, anche alcune regioni del delta del Po, regione non propriamente mediterranea. I più alti tassi di mortalità si registrano, ovviamente, in quelle regioni del mondo dove l’accesso alle continue e costose cure necessarie per contrastare la malattia, è decisamente deficitario.
Oltre ad una attenta prevenzione, che poi si esplicita nella necessità di non procreare nel caso i due genitori fossero portatori del difetto genetico, per contrastare la malattia si potrebbe ricorrere all’asportazione della milza per limitare al massimo la distruzione dei globuli rossi, ma resta comunque il problema dell’accumulo del ferro negli organi citati precedentemente.

Un nuovo approccio terapeutico si basa su di un farmaco, il deferiprone, dotato di una attività chelante a livello cardiaco decisamente migliore rispetto ai farmaci più datati.