Granulomatosi di Wegener: cause, sintomi e terapie

La granulomatosi di Wegener è una rara malattia infiammatoria che colpisce i vasi sanguigni di medio e piccolo calibro, una patologia descritta dettagliatamente per la prima volta dal tedesco Friedrich Wegener nel 1936.

Si tratta di uno stato infiammatorio che riduce il flusso di sangue che circola nei vasi sanguigni e non irrora più adeguatamente gli organi del corpo, provocando conseguenze gravissime. Se la malattia non viene curata, si rischia di compromettere reni, polmoni, cuore e pelle.

Il termine granulomatosi deriva dalla tipica formazione di granulomi che caratterizza la malattia, la proliferazione di tessuto connettivo che acquista una forma nodulare.

Questa malattia è nota anche come granulomatosi con poliangioite perché il processo flogistico finisce per coinvolgere più strutture vascolari sanguigne o linfatiche.

Cause

Non è stata ancora determinata la causa scatenante che provoca la malattia di Wegener, anche se le caratteristiche della patologia fanno pensare a un’origine autoimmune.

Una malattia autoimmune è una condizione caratterizzata da una risposta impropria del sistema immunitario: la barriera difensiva non difende più l’organismo dalle aggressioni esterne come batteri e virus ma inizia a colpire l’organismo stesso, provocando danni ai suoi tessuti e organi.

Secondo alcune teorie sembra che la risposta esagerata del sistema immunitario possa essere provocata dalla presenza di fattori genetici (predisposizione a sviluppare determinate patologie) e circostanze ambientali (infezione di tipo virale o batterica).

Nonostante ciò, la granulomatosi di Wegener continua a coinvolgere più di 500 persone ogni anno, senza preferenze di sesso. Sembra che la malattia prediliga soggetti di pelle chiara e individui tra i 40 e i 60 anni.

Granulomatosi di Wegener: Sintomi

I sintomi di granulomatosi di Wegener possono impiegare alcuni mesi per manifestarsi o comparire all’improvviso, senza una costante da soggetto a soggetto.

Le prime conseguenze dell’infiammazione dei vasi sanguigni pregiudicano il normale funzionamento di vie aeree superiori (naso, bocca, seni paranasali e orecchie), vie aeree inferiori (laringe, trachea e bronchi) e polmoni.

In particolare, la granulomatosi di Wegener a polmone e vie aeree rappresenta il punto di partenza da cui la malattia riesce ad estendersi per colpire altri vasi.

La sintomatologia di un paziente affetto da granulomatosi si presenta variegata:

• Bruciore e rossore agli occhi
• Congestione nasale e presenza di pus
• Dolore a livello del torace
• Dolore e gonfiore alle articolazioni
• Ematuria (sangue nelle urine)
• Emottisi (tosse con o senza emissione di sangue)
• Epistassi (sangue dal naso)
• Fiato corto
• Irritazione cutanea
• Perdita di peso
• Senso di malessere generale
• Sinusite
• Stati febbrili

Conseguenze della granulomatosi di Wegener

Lo stato infiammatorio dei vasi sanguigni provocato dalla granulomatosi di Wegener può estendersi a tal punto da determinare notevoli complicazioni per reni, occhi, orecchie, midollo spinale, cuore e pelle:

• Perdita udito – L’infiammazione a livello dell’orecchio medio può causare un calo dell’udito.
• Vasculite cutanea – La pelle può essere interessata da macchie rosse sulla pelle o noduli a livello dei gomiti.
• Infarto – Lo stato infiammatorio che raggiunge le arterie coronarie può provocare un calo dell’afflusso di sangue e una ridotta attività cardiaca.
• Insufficienza renale – Il diminuito apporto di sangue ai reni determina un cattivo funzionamento al filtraggio delle sostanze dannose, creando un danno irreparabile all’intero complesso.
• Anemia – La riduzione dell’afflusso sanguigno può provocare la condizione di anemia.
• Trombosi venosa ed embolia polmonare – Si tratta di una condizione che può insorgere a partire dai primi disturbi polmonari.

Diagnosi

Naso che cola in modo persistente, epitassi ed emottisi rappresentano i segni distintivi della granulomatosi di Wegener e pertanto è bene rivolgersi al medico per evitare complicazioni e danni irreparabili.

Il medico, dopo un primo esame obiettivo relativo ai sintomi del paziente, potrà approfondire la situazione e passare a controlli più specifici:

• Analisi del sangue (ricerca anticorpo anti-citoplasma dei neutrofili o ANCA, test di sedimentazione degli eritrociti, test per l’anemia, analisi dei livelli di creatinina)
• Esami delle urine (ricerca di sangue e proteine)
• Radiografia al torace (indagine sullo stato dei polmoni)

Nel caso in cui i risultati degli esami preliminari dovessero lasciare spazio ad altri dubbi allora il medico potrebbe procedere con una biopsia di organi e tessuti coinvolti per accertare la condizione ed escludere altri problemi o disturbi.

La granulomatosi di Wegener richiede una prognosi rapida e il solo modo per evitare complicazioni importanti è che il paziente segua tre fondamentali indicazioni:

• Diagnosi precoce
• Cura appropriata della fase acuta della malattia
• Terapia di mantenimento della giusta durata

Granulomatosi di Wegener: terapia

Una diagnosi precoce di granulomatosi di Wegener permette di sviluppare una terapia mirata e appropriata per risolvere la situazione.

Attualmente i trattamenti utilizzati per ripristinare lo stato di buona salute sono a base di corticosteroidi, , immunosoppressori e in alcuni casi con plasmafaresi e chirurgia.

Nel caso particolare dei corticosteroidi si può parlare di potenti antinfiammatori che promettono di ridurre lo stato infiammatorio, ma che possono provocare numerosi effetti collaterali.

Gli immunosoppressori riducono l’infiammazione agendo sulle difese immunitarie che causano gravi danni all’organismo in questo caso (es. ciclofosfamide, l’azatioprina o il metotrexato).

I potenziali effetti collaterali dei farmaci usati per trattare la malattia di Wegener impongono un controllo medico ciclico:

• Trimetoprim-sulfametossazolo (Bactrim, Septra) per prevenire l’infezione ai polmoni.

• Bifosfonati (Fosamax) per prevenire la perdita ossea legata all’uso di prednisone.

• Acido folico per prevenire piaghe e altri segni e sintomi.

Dopo un primo periodo di trattamento, occorre una terapia di mantenimento di 18-24 mesi per evitare ricadute e garantire la completa guarigione.

Se la diagnosi tardiva della malattia ha provocato danni estesi allora si può ricorre alla plasmaferesi (tecnica che separa il plasma sanguigno dagli elementi corpuscolati del sangue) e chirurgia (trapianto renale).