Daltonismo: cause, sintomi, diagnosi e cure

La parola “daltonico” è entrata a far parte del vivere quotidiano per indicare una persona che percepisce i colori in maniera alterata. Ma cosa sappiamo davvero del daltonismo?

Il daltonismo rivela un’alterazione della percezione dei colori, anche definita discromatopsia, descritta per la prima volta dal fisico John Dalton nell’articolo “Fatti straordinari legati alla visione dei colori” del 1789.

È importante specificare che le persone affette da daltonismo non vedono i colori in maniera diversa, ma semplicemente non percepiscono alcune tonalità dello spettro dei colori.

Si tratta di un’anomalia che coinvolge quasi l’8% della popolazione e segnala un aumento di casi lievi in cui il deficit visivo viene compensato da comportamenti quasi automatici.

Daltonismo: Cause

Nella maggior parte dei casi, il daltonismo è un disturbo legato a una mutazione genetica che si trasmette a generazioni alterne. Eppure esistono poi dei casi in cui il deficit visivo può rivelarsi una condizione acquisita, come nel caso della sclerosi multipla che coinvolge le cellule nervose.

Ereditarietà

Daltonismo e genetica. Si parla di fattore ereditario quando vi è una mutazione del cromosoma X, doppio nelle donne (XX) e unico negli uomini (XY).

I meccanismi di trasmissione si legano ai principi di ereditarietà genetica: se la mutazione è nel cromosoma X dell’uomo allora il soggetto soffrirà di daltonismo mentre si parla di daltonismo femminile solo se la donna presenta una mutazione su entrambi i cromosomi X.

Questo significa che non solo che la condizione è frequente nel mondo maschile ma anche che se l’anomalia è presente in un solo cromosoma X di una donna allora la stessa diventa portatrice sana della mutazione.

C’è da dire che un padre daltonico non trasmette il deficit visivo al figlio, ma contribuisce alla costruzione del suo DNA: dona il cromosoma non affetto dalla mutazione (Y) al maschio e trasmette il cromosoma X alla femmina (che però non mostrerà l’anomalia).

Una madre portatrice sana di daltonismo, invece, possiede il 50% di probabilità di avere un figlio daltonico e il 50% di possibilità di avere una figlia portatrice sana.

Malattie

Come già accennato, il daltonismo può essere una condizione che viene acquisita a causa di altre condizioni o malattie (daltonismo extra-genetico).

• Sclerosi multipla – La malattia coinvolge le cellule del sistema nervoso fino ad arrivare a quelle del nervo ottico o della corteccia cerebrale responsabile della percezione degli input visivi.
• Cataratta – Quando il cristallino si opacizza non riesce può a filtrare la luce in maniera corretta e questo crea una insensibilità al blu.
• Alcolismo – Diversi studi hanno confermato che la percezione visiva viene attenuata negli alcolisti.
• Trauma cranico – Il trauma potrebbe provocare un’incapacità di distinguere la scalda dei colori.
• Patologie oculari – Oltre la cataratta, il deficit potrebbe essere determinato dalle maculopatie, dalla retinopatia diabetica o altre malattie oculari.

Tipi di daltonismo

La percezione dei colori dipende dalle frequenze di luce che viene assorbita dai diversi oggetti (quelli più chiari riflettono quasi per intero lo spettro della luce e quelli più scuri riflettono una parte limitata dello spettro).

La luce riflessa dagli oggetti colpisce la retina o meglio i fotorecettori deputati a reagire a tale fenomeno (coni che lavorano in piena luce e bastoncelli che lavorano con scarsa visibilità) e a tradurre il segnale luminoso in impulso elettrico che viene decodificato dal cervello sotto forma di immagine.

A causare l’alterazione dei colori, però, sono i coni e in particolare quelli che aiutano a definire il rosso, il verde e il blu. Come vedono i daltonici? Nella forma più comune vi è un’alterazione del rosso e del verde e il daltonico confonde il rosso con un marrone scuro e i tipi di verde con un sabbia.

Può esserci soltanto un cattivo funzionamento del cono sensibile al rosso (protanopia) o del cono deputato al verde (deuteranopia) o in casi più rari al cono sensibile al blu (tritanopia).

Con il rosso (visione impossibile o protanopia e visione difficile o protanomalia), il verde (visione impossibile o deuteranopia e visione difficile deuteranomalia/teranomalia) e il blu (visione impossibile o tritanopia e visione difficile o tritanomalia).

Quando nessuno dei tre coni deputati alla visione dei colori primari funziona si può parlare di acromatopsia. Come vede un daltonico con questo tipo di alterazione? Avrà una visione del mondo in bianco e nero.

In linea di massima, però, il daltonismo non può dirsi un deficit dalle caratteristiche standardizzate perché ogni persona daltonica possiede un’alterazione individuale e specifica.

Test daltonismo e diagnosi

Il daltonismo può essere diagnosticato dall’oculista attraverso il riconoscimento dei vari colori grazie alle tavole per il daltonismo pseudoisocromatiche, tra cui le più famose di Ishihara.

In questo caso il test daltonismo sfrutta alcune matrici di puntini disposti per formare dei numeri: se il soggetto è daltonico non percepirà il numero ma solo un miscuglio di coriandoli.

L’accostamento di colori simili e gli errori commessi, quindi, sono la prova del daltonismo e lo specialista potrà riconoscerne la tipologia.

L’oculista può scegliere di usare per la diagnosi del daltonismo anche il Test di Farnsworth, un test in cui il daltonico deve ordinare le pastiglie colorate per ordine di sfumatura. Il risultato può rivelare una possibile discromatopsia.

Terapie

Non esistono terapie per curare il daltonismo, ma le conoscenze moderne e la tecnologia permettono di gestire meglio la condizione.

Un esempio sono gli occhiali per daltonici che permettono di percepire l’intera scala cromatica grazie a lenti dotate di filtri che rimuovono alcune lunghezze d’onda e fanno percepire meglio gli altri colori.

La ricerca si sta muovendo verso un tipo di terapia genetica per la correzione del difetto visivo, ma si tratta ancora di studi che non trovano riscontro sull’uomo.

Un gruppo di ricercatori delle Università di Washington e della Florida ha tentato un approccio di questo tipo su due scimmie daltoniche.