Anomalie cromosomiche

Alcune alterazioni cromosomiche danno vita ad un aborto spontaneo o ad un parto prematuro. Capire cosa sono i cromosomi può rendere più facile comprendere l’ampia gamma di problemi legati alle anomalie cromosomiche.

Cosa sono i cromosomi?

I cromosomi sono delle strutture piccolissime che si trovano nelle cellule del corpo e che contengono i geni. Gli esseri umani hanno circa da 20.000 a 25.000 geni che determinano caratteristiche quali il colore degli occhi e dei capelli, ma i geni dirigono anche la crescita e lo sviluppo di ogni parte del corpo. Ogni persona ha normalmente 23 coppie di cromosomi, 46 in tutto. 

Noi ereditiamo un cromosoma per coppia dalla madre e dal padre.

Quali sono le cause delle anomalie cromosomiche?

Le cause delle anomalie del corredo genetico in genere, sono il risultato di un errore che si verifica quando una cellula uovo incontra uno spermatozoo. Non si sa perché si verificano questi errori. Per quanto ne sappiamo, nulla di ciò che un genitore fa o può fare prima o durante la gravidanza può causare una anomalia cromosomica nel proprio figlio. Precisamente, le cellule uovo e gli spermatozoi contengono 23 cromosomi ciascuno. Quando si uniscono insieme, formano un ovulo fecondato con 46 cromosomi.

Ma a volte qualcosa va storto prima della fecondazione.

Una cellula uovo o uno spermatozoo può dividersi in modo errato, con conseguente apporto nella cellula uovo o nello spermatozoo di cromosomi in più o in meno. Quando l’uovo o lo spermatozoo con un numero errato di cromosomi si unisce con un uovo normale o uno spermatozoo normale, l’embrione risulta affetto da una anomalia cromosomica.

Quali sono le più comuni anomalie cromosomiche?

Le prime 22 coppie di cromosomi si chiamano autosomi. Alcune anomalie comuni di questi cromosomi sono: la sindrome di Down. Questa è una delle più comuni anomalie cromosomiche, che colpisce circa 1 su 800 bambini. Gli individui con sindrome di Down hanno vari gradi di disabilità intellettiva, caratteristici tratti del viso e, spesso, difetti cardiaci e altri problemi. La maggior parte di questi soggetti presenta disabilità intellettive da lieve a moderata. Con un intervento precoce e una educazione speciale, molti imparano a leggere e scrivere e a partecipare alle attività infantili di vario genere. Il rischio di sindrome di Down e altre trisomie aumenta con l’età della madre.

La trisomia 13 e 18. Queste trisomie solitamente sono più gravi della sindrome di Down, ma per fortuna meno comuni. Circa 1 su 16.000 bambini nasce con trisomia 13 (detta anche sindrome di Patau), e circa 1 su 5000 con trisomia 18 (detta anche sindrome di Edwards). I bambini con trisomia 13 o 18 hanno generalmente un grave ritardo mentale e molti difetti fisici.

La maggior parte dei bambini affetti da queste anomalie muoiono prima del loro primo anno.

Un’altra delle comuni anomalie cromosomiche riguarda la sindrome di Turner. Questa anomalia colpisce circa 1 ogni 2.500 ragazze. Le ragazze con sindrome di Turner hanno un unico cromosoma X e sono prive in tutto o in parte dell’altro cromosoma X.

 Di solito esse sono sterili e non subiscono le normali variazioni in pubertà, a meno che non siano trattate con ormoni sessuali.