La sindrome di Gilbert: Sintomi e cura

La sindrome di Gilbert, più che una vera e propria patologia, è il risultato di un difetto nel catabolismo della bilirubina, prodotto di scarto derivante dal catabolismo degli eritrociti (o globuli rossi) che conduce alla bilirubina alta (un’alta concentrazione di bilirubina) lieve ma costante.

Ad essere più specifici, questo disturbo risultò diffuso soprattutto nei maschi e, qualora non fosse asintomatica, si manifestava dopo la pubertà con:

1. iperbilirubinemia cronica ma lieve
2. ittero intermittente
3. cefalee
4. stanchezza
5. dolori addominali
6. dispepsia (conosciuta nel lessico informale come “mal digestione”)
7. disappetenza che può condurre ad anoressia

I sintomi sopra citati, non sono specifici per la sindrome di Gilbert dal momento che numerose patologie quali epatiti, cirrosi, ostruzioni dei dotti biliari e tumori del fegato o del pancreas li condividono, pertanto, anche alla prima manifestazione di questi (o anche solo di uno di questi) è bene rivolgersi prontamente a un medico il quale intraprenderà appropriate indagini diagnostiche che solitamente prevedono l’iniziale prescrizione, al paziente, di esami del sangue di routine.

Un’eventuale ecografia epatica escluderà poi ogni altra malattia epatocellulare, o delle vie biliari, potenzialmente responsabile dei sintomi avvertiti dal paziente.

Propriamente, a livello biochimico, la sindrome di Gilbert è causata dall’assenza, o da una ridotta funzionalità, dell’enzima glucuroniltransferasi responsabile della coniugazione della bilirubina con l’acido glucuronico per mezzo della quale è resa idrosolubile e può essere escreta con le urine e/o per le vie biliari. In seguito a tale alterazione, la bilirubina diretta (quella coniugata all’acido glucuronico) non viene adeguatamente eliminata dall’organismo e si accumula nel sangue oltre la concentrazione fisiologica consentita.

L’entità del deficit enzimatico, compreso tra il 20 e il 70% del valore normale, determinerà poi la diversa espressione clinica e la gravità sintomatologica della malattia. In genere si può parlare di sindrome di Gilbert quando si è in presenza di un aumento sostanziale della bilirubina indiretta (valori normali inferiori a 1 mg/100 ml) e di un lieve o inesistente aumento della bilirubina diretta (valori normali inferiori a 0,5 mg/100 ml).

I valori di riferimento per la bilirubina, in condizioni fisiologiche sono invece:

• 0.1-0.3 mg/dl per la bilirubina diretta (coniugata all’acido glucuronico);
• 0.2-0.8 mg/dl per la bilirubina indiretta (libera, non coniugata all’acido glucuronico);
• 0.2-1.1 mg/dl per la bilirubina totale (linkare l’articolo“Bilirubina totale”)

 

Solitamente, la sindrome di Gilbert non è considerata una sindrome preoccupante soprattutto dal punto di vista dei sintomi e, per giunta, nella maggior parte dei casi, non si manifesta (infatti un terzo dei pazienti affetti sono asintomatici) se non con una concentrazione lievemente al di sopra della norma della bilirubina che però può aumentare, talvolta anche drasticamente, in conseguenza a:

1. Stress
2. Eccessiva attività fisica
3. Diete iperproteiche
4. Ingestione di alcol
5. Febbre
6. Infezioni varie
7. Digiuno prolungato

Trattandosi di un’alterazione benigna ereditaria e dunque congenita non vi è una vera e propria terapia che possa guarire dalla sindrome di Gilbert anche se, nella maggior parte dei casi, non vi è necessità di una cura in quanto non influisce sulla vita di chi vi è affetto se non perché riduce la capacità del fegato di detossificare.

Appunto per questo, occorre fare attenzione a non esagerare con l’alcol e soprattutto con i farmaci, anche qualora siano necessari come i barbiturici utilizzati largamente per attenuare la sintomatologia itterica in quanto aumentano l’attività dell’enzima glucuroniltransferasi difettoso negli individui affetti dalla stessa sindrome.